プラダ ウィリー。 プラダー・ウィリ症候群(指定難病193)

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プラダ ウィリー

症状 年齢により以下のような症状が出現します。 周産期 胎動微弱や、帝王切開での出産も20%です。 新生児期・乳児期 筋緊張低下、哺乳不良を呈し、自律哺乳が困難であり、多くは経管栄養を経験します。 筋緊張低下のため運動発達遅滞がありしばしば「フロッピーインファント」となります。 栄養は充分できない場合があり、乳児期後期まで体重増加不良でフォローアップが必要です。 首すわりや寝返り、独歩の時期が遅くなり、発達遅滞でフォローアップされています。 母親は常に食事に常に悩みを持っています。 男児では、90%にがみられます。 幼児期 3歳過ぎから過食傾向が目立ち始め、急にとなっていきます。 食に対する興味が非常に大きく、コントロール困難な過食が目立ちます。 3~5歳になるとしつこいなどの軽度の行動異常が目立つようになります。 精神遅滞は、軽度ないし中等度となり、年齢が大きくなるにつれて側弯が出てきます。 思春期 高度肥満とそれに伴うが出現し、二次性徴が起こりません。 性格的にすぐに感情的になりパニックや癇癪(かんしゃく)を起こしながら声を荒らげたりする場合が見られたりすると、不登校やいじめの原因にもなりやすくなります。 治療 プラダー・ウィリ症候群に対する根治的な治療方法は確立されておらず、出現する症状に応じた対症療法が適宜検討されます。 生後間もなくであれば、呼吸のサポートをするための酸素投与や人工呼吸管理、哺乳をサポートするための経管栄養などが行われます。 成長とともに過食傾向が目立つため、やそれに付随する合併症を予防するために、食事に注意を払うことも必要です。 食べ物があると摂食行動を抑制できないことも少なくないため、目のつくところには食べ物を置かないことも大切です。 低身長の治療には、成長ホルモンの補充療法、には、カロリー制限(10キロカロリー/身長1cm当たり)や運動療法、行動制限療法、経口糖尿病剤の内服治療やインスリン注射療法を行います。 食行動で大切なことは、幼小児期からの食習慣を教育することです。 社会生活を送るようになると、対人関係に問題を生じることもあるため、早期の段階から、周囲の環境への適応を促す介入、心理的なサポートが必要とされます。 プラダー・ウィリ症候群は、生後早い段階から長期間に渡って継続的な介入が重要な疾患です。 症状の出現も多岐に渡る可能性があるため、包括的な医療サポートが重要です。

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プラダー・ウィリー症候群

プラダ ウィリー

プラダー・ウィリー症候群への対応• プラダー・ウィリー症候群(PWS)で、最も重要な二つの特性は食欲と行動の問題です。 プラダー・ウィリー症候群は先天的な障害のひとつで、筋緊張低下や、性腺発育不全、大半でみられる精神遅滞、低身長、小さい手足、発達の遅れなどの特徴もあります。 食べものに対する渇望は、真の空腹感というよりよりもむしろ食べずにいられなくなるためなのですが、PWSの人たちの体はカロリーの活用をうまくおこなえず、一般の人の半分くらいのカロリー量でも容易に体重が増えてしまうので、単純な問題ではないのです。 また、彼らの判断力は弱いので、さらに難しい状態もひきおこされます。 こうしたPWS特有の状態への対応をめぐる問題はいずれも、簡単には答えられるものではありませんが、 "こうしてみましょう"と"これはやらないで"の提案は(あとで書かれていますが)、親ごさん達や専門家、それにPWSの人たちからの情報によるものです。 さらに、ユーモア、思いやり、愛情、決意と敬意を持ち、それに柔軟さと分別を添えれば大いなる成功が得られましょう。 行動への対応は、対処法や予防法を中心に考えるといいでしょう。 最良の結果をもたらすには、あらかじめ予定を立てて、計画し、口論にならないようにし、予測をしておくことです。 体重の管理は一人ひとりに合わせておこなうことです。 毎日もしくは毎週、体重測定や食物摂取量の徹底的なコントロールを行うことや、容易に食べ物が手に入らないような環境整備、より低いカロリーが必要という認識に立ったダイエット(計画的な食事)が含まれます。 プラダー・ウィリー : 年齢によって変化がみられる症候群• プラダー・ウィリー症候群では出生直後から低体重とそれに続く発育不全がみられます。 乳児は非常に弱々しいので、お乳を飲むことも吸うこともたいていはできないのです。 そのため、特別な哺乳用乳首やチューブを使って栄養を摂る必要があります。 この時期は、体重が増えないことが問題なのです。 筋緊張低下の程度によっては、この状態は生後2〜3年ほど続くこともあります。 バランスの取れた栄養と適切な食事摂取、そして運動を組み合わせたプログラムを、体重が増え始めないうちにできるだけ早く始めれば、きわめてよい効果が得られるでしょう。 行動上の問題は、幼児では見られないか、あっても少ないようです。 個人差はありますが。 だいたいはちょっとした頑固さがはじめにみられ、かんしゃくに進むことが多いのです。 次の段階には、順調すぎるくらいの成長がみられます。 食べ物へに対する衝動は、早い場合も遅い場合もありますが、だいたいは2歳から4歳くらいの間、たいていは筋緊張低下が改善されるとみられるようになってきます。 行動としては、よりいっそう頑固になり、かんしゃくを起こす回数も、時間も、度合いも増してくるようになるかもしれませんし、また食べ物をあさったり、ぬすんだり、蓄えたりするかもしれません。 体重の増加が始まる頃になると、徹底したカロリー摂取のコントロールと、その手助けに戸棚や冷蔵庫に鍵をかけることが必要になります。 そうしたコントロールがなされないと、95%の割合で 肥満の問題に発展します(訳註:目的は管理でなくて、食べ物の誘惑から「保護」することだそうです)。 カロリー制限がなされた上でのバランスの良い食事は、生涯にわたって必要になります。 こうしてみましょう• いつでも食べ物が手に入ることのないようにしてください。 PWSの人は、食べ物を手に入れようとする衝動には打ち勝つことができないのです。 食べ物はしまいこみましょう。 戸棚や冷蔵庫には鍵をかけて。 生活を計画的にしましょう。 彼らには計画が必要なのです。 変更があれば前もって予定しておくことを。 よい行いは褒め、認めましょう。 ちょっとした言葉や笑顔や抱擁でいいのです。 大きな効果が得られます。 話したがっているときは、話をよく聴きましょう。 それに時間をついやしても、あとで不愉快な思いをするのを減らし、防いでくれるでしょう。 計画やプログラムを立てるときは、PWSの人も加えましょう。 彼らは、ある程度は監督してもらう必要があると感じていても、もし活動のプログラムが、自分のアイデアなんだ、と感じることができれば、100%協力してくれるでしょう。 PWSの人の手は、あなたの目の動きよりもすばやい、という事実を忘れないでください。 ご馳走は内緒で楽しんでください。 PWSの人にとって、自分が許されていない物を他の人が食べるのを見るのはとても辛いことなのです。 小さめの食器やコップを使って、大盛りにみせたり、人参や、ピクルス、ダイエット用ゼリーといった油脂が含まれない食べ物を加えて、お皿の上の量が多く見えるようにしましょう。 近所の人や親戚、先生、ベビーシッター、同級生などPWSの子どもが接触するすべての人たちにPWSについての知識を伝えていきましょう。 そして何度も確認を!• 首尾一貫して関わりましょう。 彼らは毎日お決まりの日課をこなすことは上手くできますし、ルールや指示もしっかりわかっています。 PWSの人がパニックになったり、ある考えや見かたに「貼りついて」いる時には、理屈や道理は役に立たない、ということを忘れないでください。 これはやらないで!• ごく限られた場合を除いて、食べものを報酬や罰に用いること。 減量できたからといって、問題がおさまったと思うこと。 口やかましく言うこと。 いったんある行動についての対処がなされたら、掘り起こさないでください。 かんしゃくについて話し合い、それでもう忘れてください。 言い争うこと。 あなたが何か言いたいことを言ったら、相手にもう一言だけ意見を言わせます。 そして、もうそこで議論は終わりと宣言し、それ以上は受けてはなりません。 言い争いになったら、あなたは絶対に勝てないでしょう。 からかったり、皮肉っぽく言ってみたり、また、微妙なユーモアを使うこと。 PWSの人はそうしたやりとりにはうまく反応することができないのです。 悪い行いを無視すること。 そういう行いを防ぐための方法を試みてください。 カッカして怒ること。 言うは易く行うは難しですが、それでも、あなたが冷静さを保つためにいろいろやってみてください。 あなたが冷静さを欠いては何も得られないでしょう。 あなたのできそうもないことや、やるつもりのないことを約束すること。 PWSの人が変更を受け入れることはまずありません。 食事のマナーがよくなければ無視しないでください。 彼らは食事道具を使うことができますし、ゆっくり食べることもできます。 おかわりをしなくても、食事が終わるのを待つこともできるのです。 PWSの子どもと話し合いで難題を解決しようとすること。 それは無理です!• どんな状況にもユーモラスな側面があるのを忘れること。 「庭にある果樹」にカギをかけて閉じこめる方法のような難問を考えるようなときでも、ユーモアのセンスは保ち続けるようにしてください。 専門家に援助を求めるのをためらうこと。 IPWSOも役に立つ参考文献などさしあげることができます。 この困難な状況は生命をおびやかすということを忘れてしまうこと。

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過食 子供プラダーウィリー症候群

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症状 年齢により以下のような症状が出現します。 周産期 胎動微弱や、帝王切開での出産も20%です。 新生児期・乳児期 筋緊張低下、哺乳不良を呈し、自律哺乳が困難であり、多くは経管栄養を経験します。 筋緊張低下のため運動発達遅滞がありしばしば「フロッピーインファント」となります。 栄養は充分できない場合があり、乳児期後期まで体重増加不良でフォローアップが必要です。 首すわりや寝返り、独歩の時期が遅くなり、発達遅滞でフォローアップされています。 母親は常に食事に常に悩みを持っています。 男児では、90%にがみられます。 幼児期 3歳過ぎから過食傾向が目立ち始め、急にとなっていきます。 食に対する興味が非常に大きく、コントロール困難な過食が目立ちます。 3~5歳になるとしつこいなどの軽度の行動異常が目立つようになります。 精神遅滞は、軽度ないし中等度となり、年齢が大きくなるにつれて側弯が出てきます。 思春期 高度肥満とそれに伴うが出現し、二次性徴が起こりません。 性格的にすぐに感情的になりパニックや癇癪(かんしゃく)を起こしながら声を荒らげたりする場合が見られたりすると、不登校やいじめの原因にもなりやすくなります。 治療 プラダー・ウィリ症候群に対する根治的な治療方法は確立されておらず、出現する症状に応じた対症療法が適宜検討されます。 生後間もなくであれば、呼吸のサポートをするための酸素投与や人工呼吸管理、哺乳をサポートするための経管栄養などが行われます。 成長とともに過食傾向が目立つため、やそれに付随する合併症を予防するために、食事に注意を払うことも必要です。 食べ物があると摂食行動を抑制できないことも少なくないため、目のつくところには食べ物を置かないことも大切です。 低身長の治療には、成長ホルモンの補充療法、には、カロリー制限(10キロカロリー/身長1cm当たり)や運動療法、行動制限療法、経口糖尿病剤の内服治療やインスリン注射療法を行います。 食行動で大切なことは、幼小児期からの食習慣を教育することです。 社会生活を送るようになると、対人関係に問題を生じることもあるため、早期の段階から、周囲の環境への適応を促す介入、心理的なサポートが必要とされます。 プラダー・ウィリ症候群は、生後早い段階から長期間に渡って継続的な介入が重要な疾患です。 症状の出現も多岐に渡る可能性があるため、包括的な医療サポートが重要です。

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